Ujawnienie genotypu APOE dla ryzyka choroby Alzheimera

Genotyp apolipoproteiny E (APOE) dostarcza informacji na temat ryzyka choroby Alzheimera, ale odradzano genotypowanie pacjentów i członków ich rodzin. Zbadaliśmy wpływ ujawnienia genotypu w prospektywnym, randomizowanym, kontrolowanym badaniu. Metody
Losowo przydzielono 162 bezobjawowe osoby dorosłe, które miały rodzica z chorobą Alzheimera, aby otrzymać wyniki własnego genotypowania APOE (grupa ujawniająca) lub nie otrzymać takich wyników (grupa nieujawniania). Mierzyliśmy objawy niepokoju, depresji i stresu związanego z testem 6 tygodni, 6 miesięcy i rok po ujawnieniu lub nieujawnieniu.
Wyniki
Nie było znaczących różnic między obiema grupami pod względem zmian uśrednionych w czasie miar lęku (4,5 w grupie ujawniającej i 4,4 w grupie bez ujawnienia, P = 0,84), w depresji (odpowiednio 8,8 i 8,7, P = 0,98), lub zależność od testu (odpowiednio 6,9 i 7,5, P = 0,61). Wtórne porównania między grupą bez ujawnienia a podgrupą ujawnienia podmiotów niosących allel .4 APOE (co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem) również nie ujawniły znaczących różnic. Jednak podgrupa .4-ujemna miała znacząco niższy poziom stresu związanego z testem niż podgrupa .4-dodatnia (p = 0,01). Pacjenci z klinicznie znaczącymi zmianami w wynikach psychologicznych byli równomiernie rozdzieleni między grupę nieujawniającą a podgrupy .4-dodatnie i .4-ujemne. Wyjściowe wyniki dla lęku i depresji były silnie związane z wynikami po ujawnieniu tych miar (p <0,001 dla obu porównań).
Wnioski
Ujawnienie wyników genotypowania APOE dorosłym dzieciom pacjentów z chorobą Alzheimera nie spowodowało znaczącego krótkoterminowego ryzyka psychologicznego. Niepokój związany z testowaniem zmniejszył się u tych, którzy nauczyli się, że są one .4-ujemne APOE. Osoby z wysokim poziomem emocjonalnego cierpienia przed poddaniem się testom genetycznym miały większe prawdopodobieństwo wystąpienia problemów emocjonalnych po ujawnieniu. (Numer ClinicalTrials.gov, NCT00571025.)
Wprowadzenie
Znajomość wyników badań wrażliwości genetycznej może powodować lęk, depresję i inne rodzaje cierpienia. Niemniej jednak, szybko odkrywane są warianty genów, które wiążą się z ryzykiem powszechnych chorób, a testy genetyczne są teraz wprowadzane do obrotu dla konsumentów.1-3 Wariant genu APOE, który koduje apolipoproteinę E, wiąże się ze zwiększoną podatnością na chorobę Alzheimera , 4 i myśleliśmy, że testowanie obecności tego genu będzie przydatne do oceny wpływu oceny ryzyka genetycznego.4. W konsensusie, test APOE nie jest obecnie zalecany dla osób bezobjawowych; głównym problemem jest emocjonalny efekt ujawnienia ryzyka.5-8
W badaniu dotyczącym oceny ryzyka i edukacji w kierunku choroby Alzheimera (REVEAL) postawiliśmy hipotezę, że osoby, które dowiedziały się o swoim genotypie APOE poprzez protokół edukacyjno-ujawniający, nie miałyby większych objawów lęku, depresji lub problemów związanych z testem niż te, które nie są odbieranie takich informacji.
Metody
Studiuj populację i instrumenty
Zrekrutowaliśmy dorosłe dzieci żywego lub zmarłego rodzica z chorobą Alzheimera poprzez samodzielne skierowanie lub telefony do rodzin w rejestrach badań9. W ramach procesu przesiewowego przeprowadziliśmy wywiady z pacjentami i przeprowadziliśmy standaryzowane testy w celu oceny ich zdolności poznawczych, osiągnięć w nauce. oraz poziomy lęku i depresji
[przypisy: akademia dietetyki wrocław, pestka moreli gorzkiej, koszt badania moczu ]

Powiązane tematy z artykułem: akademia dietetyki wrocław koszt badania moczu pestka moreli gorzkiej