Ujawnienie genotypu APOE dla ryzyka choroby Alzheimera ad 7

W przypadku wszystkich miar wynikowych średnie wyniki w dwóch podgrupach ujawnienia oraz w ogólnej grupie ujawnienia były znacznie poniżej progów klinicznych będących przedmiotem zainteresowania. Pacjenci z oceną wyniku powyżej ustalonych progów bezpieczeństwa byli równomiernie rozdzieleni między grupę nieujawniającą a podgrupy .4-dodatnie i .4-negatywne, a ci pacjenci nie cytowali ujawnienia genotypu jako przyczyniającego się do ich psychologicznego dystresu. Dodatkowe pytania dotyczące postrzegania ryzyka i wpływu testów 6 tygodni po ujawnieniu sugerowały, że badani rozumieli, że ich ryzyko było wyższe lub niższe w zależności od ich genotypu, i oczekiwali oni negatywnych lub pozytywnych odczuć na temat tej wiadomości. W ten sposób badani nie byli odporni na negatywne implikacje uczenia się, że mieli zwiększone ryzyko, ale te uczucia nie były związane z klinicznie znaczącym cierpieniem psychologicznym.
Dane te wspierają bezpieczeństwo psychologiczne danych ujawniających dotyczących protokołów genetyczno-doradczych przesiewowym dorosłym dzieciom pacjentów z chorobą Alzheimera, którzy żądają takich informacji, pomimo przerażającego charakteru choroby i faktu, że ujawnienie nie przynosi wyraźnych korzyści medycznych. Większe badania, które następują po przedmiotach przez ponad rok, będą wymagane do wykrycia nietypowych i długotrwałych skutków, takich jak opóźnione emocjonalne reperkusje i nierozsądne decyzje życiowe.
APOE jest najsilniejszym markerem ryzyka dostępnym dla choroby Alzheimera4; wiąże się również z upośledzoną pamięcią wśród osób bez demencji31 oraz z progresją do choroby Alzheimera wśród osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi.32 Badania sondażowe33-35 wskazują, że społeczeństwo jest zainteresowane genotypowaniem APOE i że 15% lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej leczących pacjentów z chorobą Alzheimera choroby już otrzymały wnioski o genotypowanie. Jeśli zostanie wykryte genotypowanie APOE w celu przewidywania skuteczności leczenia lub ryzyka wystąpienia działań niepożądanych, prawdopodobny jest wzrost zainteresowania.
Chociaż wizje spersonalizowanej medycyny sugerują, że genetyczne markery ryzyka umożliwią pacjentom poprawę stanu zdrowia dzięki praktykom zapobiegawczym i wczesnym interwencjom, 36 istnieje obawa, że zrozumienie ryzyka zarówno wśród laików publicznych, jak i lekarzy jest wyjątkowo słabe 37, które oferują testy genetyczne. probabilistyczne szacunki dotyczące ryzyka typowych chorób w przypadku braku wywiadu rodzinnego lub ryzyka środowiskowego mogą zostać źle zrozumiane, a psychologiczne szkody wynikające z takich nieporozumień mogą przewyższać korzyści, szczególnie w przypadku zaburzeń, takich jak choroba Alzheimera, w przypadku których nie są dostępne żadne interwencje medyczne. 38-40 Obawy te są pogłębiane przez niedawne pojawianie się firm oferujących bezpośrednie badania genetyczne, przy czym większość z nich ocenia polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, które wskazują genotyp APOE, 1-3 w przypadku braku wytycznych dla ustalenia, które związki pomiędzy geny i choroba mają wystarczającą kliniczną przydatność i przydatność s do uzasadnienia ujawnienia i bez wpływu na efekt takiego ujawnienia. Przestroga jest zatem uzasadniona, a dane empiryczne są cenne.
Nasze badanie jest ograniczone pod tym względem, że dotyczy pojedynczego polimorfizmu silnie powiązanego z chorobą Alzheimera Ponadto większość badanych była dość jednorodna i miała podobne pochodzenie. Jeśli genotypowanie APOE zostało dostarczone bez poradnictwa genetycznego lub dla osób, które nie miały wywiadu rodzinnego na temat choroby Alzheimera, wyniki mogły być inne. Ponadto wykluczenie osób z niską oceną neurokognitywną i wysoką oceną depresji mogło mieć wpływ na wyniki. W ramach tych ograniczeń nasze wyniki sugerują, że ujawnienie informacji o genotypowaniu zapewnia korzyść tym, którzy są negatywni pod względem wariantu podatności i powoduje przejściowy, umiarkowany niepokój u osób z pozytywnym wynikiem.
[więcej w: reaktory chemiczne, poznań psychiatra, psycholog lublin ]

Powiązane tematy z artykułem: poznań psychiatra psycholog lublin reaktory chemiczne