Ujawnienie genotypu APOE dla ryzyka choroby Alzheimera ad 6

Niższe ogólne wyniki BAI były związane z niższymi wyjściowymi wynikami BAI (P <0,001), a także z samodzielnym odesłaniem do badania (P = 0,002). Niższe ogólne wyniki CES-D były związane z niższymi wyjściowymi wartościami CES-D (P <0,001), z młodszym wiekiem przy wystąpieniu objawów choroby Alzheimera u rodziców (P = 0,003) oraz z samodzielnym odesłaniem (P = 0,008 ). Niższe ogólne wyniki IES były związane z płcią męską (P = 0,01). Żadne inne współzmienne nie były znacząco powiązane z wynikiem. Osoby z grupy .4-dodatniej były bardziej prawdopodobne niż osoby z grupy nieujawniającej lub podgrupa .4-negatywna, aby zgłaszać wysokie postrzegane ryzyko i ogólny negatywny efekt poznania swojego genotypu (Tabela w Dodatku Uzupełniającym). Read more „Ujawnienie genotypu APOE dla ryzyka choroby Alzheimera ad 6”

Zapalenie mięśnia sercowego

Opieka wspomagająca jest ostoją terapii ostrego zapalenia mięśnia sercowego. W swoim artykule przeglądowym na ten temat Cooper (wydanie 9 kwietnia) zauważa, że badania nad terapią immunosupresyjną nie wykazały wyraźnie korzystnej roli w porównaniu ze zwykłą opieką. Tak więc korzystny efekt terapii immunosupresyjnej pozostaje kontrowersyjny. Leczenie oparte na obecności ludzkiego antygenu leukocytarnego może wiązać się z lepszymi wynikami leczenia1. Czy istnieją jednak inne sposoby przewidywania, kto może skorzystać z terapii immunosupresyjnej. Read more „Zapalenie mięśnia sercowego”

Glikogenoza mięśniowa spowodowana niedoborem fosfoglukwasu 1

Schorzenia glikogenu mięśni są rzadkimi chorobami wrodzonymi wywołanymi błędami metabolizmu związanymi z dynamicznymi, związanymi z wysiłkiem objawami lub trwałym osłabieniem mięśni. Najczęściej występująca choroba gromadzenia glikogenu, choroba McArdle a (choroba magazynowania glikogenu typu V), jest spowodowana przez niedobór miofosforylaz i charakteryzuje się skurczami i bólem mięśni wywołanym nagłym, intensywnym wysiłkiem fizycznym, co może prowadzić do rabdomiolizy i mioglobinurii. Diagnozę można zasugerować brakiem lub osłabieniem wzrostu poziomu mleczanu i przesadą reakcji amoniaku w żylnej krwi odpływowej na przedramieniu osoby ćwiczącej. Jedynym wyjątkiem jest to, że odpowiedzi mleczanowe i amoniakalne mogą być prawidłowe u pacjentów z niedoborem kinazy fosforylazowej b (choroby magazynowania glikogenu typu VIII) .1
Rycina 1. Rycina 1. Read more „Glikogenoza mięśniowa spowodowana niedoborem fosfoglukwasu 1”

Rodzaje probówek: Dlaczego rynek płodności wymaga regulacji prawnej

Wiele się zmieniło w dziedzinie reprodukcji od 1978 roku, kiedy narodziła się pierwsza niemowlę w probówce Louise Brown. W Stanach Zjednoczonych około na 80 urodzeń jest teraz wynikiem zapłodnienia in vitro. Pierwotnie opracowany w leczeniu niepłodności spowodowanej uszkodzonymi jajowodami, technologia wspomaganego rozrodu obejmuje obecnie etyczne i prawnie skomplikowane praktyki, takie jak dawstwo gamet czy zastępcza ciąża, badanie przesiewowe zarodków pod kątem chorób genetycznych lub cech genetycznych oraz stosowanie nadmiernych embrionów w badaniach nad komórkami macierzystymi . Jednak jeden aspekt tej dziedziny pozostaje daleko w tyle: regulacja większości aspektów przemysłu płodności, od badań do praktyki i poza nią, pozostała niezwykle skromna. W rzeczy samej, jak na to wskazuje Naomi Cahn w swojej książce Probówki rodzinne , prawo było w trybie nadrabiania zaległości . Read more „Rodzaje probówek: Dlaczego rynek płodności wymaga regulacji prawnej”