Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction

U ludzi mutacje w IGF1 lub IGF1R powodują wewnątrzmaciczne i poporodowe ograniczenie wzrostu; jednak brakuje danych dotyczących mutacji w IGF2, kodujących insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF) II. Zgłaszamy wariant IGF2 (c.191C . A, p.Ser64Ter) z dowodami patogenności w rodzinie wielopokoleniowej z czterema członkami, którzy mają ograniczenie wzrostu. Fenotyp dotyczy tylko członków rodziny, którzy odziedziczyli odmianę za pośrednictwem przekazu ojcowskiego, co jest zgodne z matczynym imprintingiem statusu IGF2. Ciężkie ograniczenie wzrostu dotkniętych członków rodziny sugeruje, że IGF-II wpływa na wzrost poporodowy oprócz wzrostu prenatalnego. Ponadto dysmorficzne cechy dotkniętych członków rodziny są zgodne z rolą niedoboru poziomów IGF-II w przypadku zespołu Silver-Russella. (Finansowane przez Bundesministerium für Bildung und Forschung i Unię Europejską.)
Wprowadzenie
IGF-II jest hormonem peptydowym i członkiem rodziny IGF. Read more „Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction”

Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction..

Terapię hormonem wzrostu rozpoczęto, gdy miała 5,8 lat i była skuteczna w promowaniu wzrostu. Jej rozwój w okresie dojrzewania był normalny, z wiekiem w okresie menarche wynoszącym 14 lat. Terapia hormonem wzrostu została zakończona, gdy miała 15,5 roku życia. Pacjent III.7
Pacjent III.7 (ryc. 1D) jest kuzynem Pacjentów III.3 i III.4. Jego rodzice są zdrowi. Zły wzrost płodu odnotowano po raz pierwszy w 30 tygodniu ciąży. Read more „Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction..”

Regionalne napromienianie węzłowe we wczesnym stadium raka piersi cd 7

Jednak nie obserwowaliśmy poprawy ogólnego czasu przeżycia po 10 latach. W najnowszej metaanalizie przeprowadzonej przez grupę wczesnego raka piersi z grupami stosującymi Trialists w ramach radioterapii po mastektomii u pacjentów z węzłem dodatnim, na każde 1,5 nawrotu (lokoregionalnego lub odległego), którym zapobiegano w ciągu pierwszych 10 lat po napromieniowaniu, jednej śmierci z powodu raka piersi zapobiegł 20 lat.13 Obserwowany wpływ na ogólne i odległe nawroty są zgodne z wynikami badania EORTC 22922-10925, w którym pacjenci z rakiem piersi z dodatnim węzłem chłonnym lub chorobą bez węzłów z centralnym lub przyśrodkowym nowotworem zostali losowo przydzieleni do poddania regionalnemu napromieniowaniu węzłowemu, które obejmowało przyśrodkowe nadobojczykowe i wewnętrzne węzły piersiowe lub brak regionalnego naświetlania węzłów po zabiegu oszczędzającym piersi lub mastektomii.14 Po medianie czasu obserwacji wynoszącej 10,9 lat, regionalne napromienianie węzłów było związane z poprawą przeżywalności wolnej od choroby i odległej bez choroby. W naszym badaniu nie jest jasne, które miejsca napromieniania węzłowego (wewnętrzne piersi, nadobojczykowe, pachowe poziomu III lub wszystkie trzy) prowadziły do poprawy przeżywalności bez choroby. Wszystkie obszary są narażone na resztkową chorobę po operacji, ale badanie EORTC sugeruje, że napromieniowanie wewnętrznych węzłów sutkowych jest ważne.
Chociaż analizy podgrup zostały wstępnie zdefiniowane, na ogół nie były odpowiednio zasilane, aby ocenić korzyści leczenia w różnych podgrupach. Ponadto wartości P analiz podgrupy nie zostały skorygowane dla testów wielokrotnych15. Wydaje się, że pacjenci z nowotworami ER-ujemnymi lub PR-ujemnymi bardziej skorzystali z regionalnego naświetlania węzłów chłonnych niż z guzami ER-dodatnimi lub PR-dodatnimi. Read more „Regionalne napromienianie węzłowe we wczesnym stadium raka piersi cd 7”

Regionalne napromienianie węzłowe we wczesnym stadium raka piersi cd 6

Efekt leczenia był związany głównie ze zmniejszeniem częstości nawrotów regionalnych (tab. 2). Większość niepowodzeń leczenia regionalnego obejmowała węzły pachowe (u 63% pacjentów) lub węzły nadobojczykowe (u 27%). Wskaźniki odległego czasu przeżycia wolnego od choroby w wieku 10 lat wynosiły 86,3% w grupie napromieniowania węzłowego i 82,4% w grupie kontrolnej (współczynnik ryzyka, 0,76, 95% CI, 0,60 do 0,97, P = 0,03) (Figura 1D). Poprawa izolowanego loco-regionalnego i odległego przeżycia wolnego od choroby w grupie napromieniania węzłowego była podobna, gdy grupy badane porównano z użyciem analiz ryzyka konkurencyjnego (ryc. S4 i S5 w dodatkowym dodatku). Zdarzenia niepożądane
Tabela 3. Read more „Regionalne napromienianie węzłowe we wczesnym stadium raka piersi cd 6”

Znaczenie brązowej tkanki tłuszczowej

W numerze z 9 kwietnia van Marken Lichtenbelt i wsp., Cypess i wsp., 2 i Virtanen i wsp. 3, opisują funkcjonowanie nadobojczykowej brązowej tkanki tłuszczowej u dorosłych ludzi. Van Marken Lichtenbelt i in. konkludują, że aktywność zdrowych tkanek brunatnych wywołana przez narażenie na przeziębienie jest upośledzona u zdrowych osób z nadwagą, a Cypess i wsp., stosując techniki epidemiologiczne, stwierdzili, że starsi pacjenci i osoby z wyższym wskaźnikiem masy ciała (BMI) mają mniejszy odsetek. brązowa tkanka tłuszczowa. Read more „Znaczenie brązowej tkanki tłuszczowej”

Porównanie przezcewkowej chirurgii z czujnym wyczekiwaniem na umiarkowane objawy łagodnej hiperplazji prostaty czesc 4

Żaden mężczyzna nie przeszedł więcej niż jedno rozszerzenie lub więcej niż dwie przezcewkowe resekcje. Wyniki leczenia po trzech latach
W trakcie trzyletniego badania 41 pacjentów (7,4 procent) wycofało zgodę na dalszą kontynuację: 24 osoby w grupie chirurgicznej (8,6 procent) i 17 w grupie czuwania (6,2 procent, p = 0,28). Trzydziestu mężczyzn (5,4 procent) straciło czas na obserwację: 14 w grupie operacyjnej (5,0 procent) i 16 w grupie czuwania (5,8 procent, p = 0,68).
Tabela 2. Tabela 2. Read more „Porównanie przezcewkowej chirurgii z czujnym wyczekiwaniem na umiarkowane objawy łagodnej hiperplazji prostaty czesc 4”