Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction..

Terapię hormonem wzrostu rozpoczęto, gdy miała 5,8 lat i była skuteczna w promowaniu wzrostu. Jej rozwój w okresie dojrzewania był normalny, z wiekiem w okresie menarche wynoszącym 14 lat. Terapia hormonem wzrostu została zakończona, gdy miała 15,5 roku życia. Pacjent III.7
Pacjent III.7 (ryc. 1D) jest kuzynem Pacjentów III.3 i III.4. Jego rodzice są zdrowi. Zły wzrost płodu odnotowano po raz pierwszy w 30 tygodniu ciąży. Cięcie cesarskie wykonano w 36. tygodniu ciąży; masa ciała pacjenta przy urodzeniu wynosiła 1600 g. Miał niejednoznaczne narządy płciowe z hypospadią penoskrotną i jednostronnym wnętrostwem. Osiągnął kamienie milowe w rozwoju w oczekiwanym tempie. Nie osiągnął jednak wzrostu nadrabiania zaległości , a wiek jego kości był dłuższy niż 2 lata. Terapię hormonami wzrostu rozpoczęto, gdy miał 6 lat i następował wzrost. Początek dojrzewania wystąpił w wieku 13 lat. Badanie neuropsychologiczne z użyciem Kaufman Assessment Battery dla dzieci w wieku 10 lat ujawniło normalną inteligencję, z ocenami powyżej lub powyżej 50. percentyla.
Pacjent IV.1
Pacjent IV.1 jest pierwszym dzieckiem pacjenta III.3. Jej matka miała niską posturę i niepełnosprawność intelektualną z powodu niezrównoważonej translokacji X; 8 (częściowa monosomia X, częściowa trisomia 8). Masa urodzeniowa matki wynosiła 2160 g (odchylenie standardowe w terminie, -3,5). Przeszła terapię hormonem wzrostu i wzrosła do dorosłej wysokości 147 cm (odchylenie standardowe, -3,0).
Pacjent IV.1 był dostarczany za pomocą cięcia cesarskiego w 35 tygodniu 4 dni ciąży; jej masa ciała wynosiła 1230 g. Miała poważne problemy z karmieniem w okresie noworodkowym. Jednak nie wprowadzono zgłębnika nosowo-żołądkowego do karmienia, a problemy z karmieniem najczęściej ustępowały podczas pierwszego roku. W wieku 18 miesięcy jest w stanie jeść przy stole, żuć stałe jedzenie i przełykać bez trudności. Ma względną makrocefalię z ciężkim czołowym odgałęzieniem, małymi dłońmi i stopami, hipotonią i opóźnieniem rozwojowym. Potrafi się czołgać i siedzieć, ale nie chodzi. Jej głos jest słaby i wysoki.
Przestudiuj badanie
Badanie zostało zatwierdzone przez komisję ds. Oceny etycznej w szpitalu uniwersyteckim w Aachen w Aachen w Niemczech. Wszyscy uczestnicy (pacjenci i członkowie rodziny, których nie dotyczyły) udzielili pisemnej świadomej zgody.
Identyfikacja mutacji IGF2
Po wykluczeniu u członków rodziny dotkniętych chorobą zmian molekularnych, o których wiadomo, że są związane z zespołem Silver-Russella21 (matczyna disomia 7, hypometylacja ICR1, zaburzenia równowagi submikroskopowej i mutacje CDKN1C), przeprowadziliśmy wychwyt exome z próbkami od Pacjentów III. 3 i III.7 oraz członków rodziny II.1, II.4 i III.1 przy użyciu zestawu Ion Ampliseq Exome Kit, wersja 2 (Life Technologies), na instrumencie Ion OneTouch 2. Egzomy sekwencjonowano na instrumencie Ion Proton przy użyciu chipów Ion P1 i przetwarzano przy użyciu oprogramowania Torrent Suite, wersja 4.02 (Life Technologies). Wywołanie wariantów przeprowadzono za pomocą wtyczki Torrent Variant Caller w wersji 4.0.76860.
Odfiltrowaliśmy wszystkie warianty, które nie były udostępniane przez dotkniętych chorobą pacjentów i członków rodziny, którzy zostali uznani za nosicieli, a także warianty obecne w publicznych bazach danych (dbSNP build 138, 1000 Genomes i Exome Variant Server) oraz intronic, intergenic, i ciche warianty
[podobne: psycholog warszawa, porady psychologiczne, badania psychologiczne ]

Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction.

Otwarte symbole wskazują członków rodziny bez ograniczenia wzrostu, którzy nie noszą mutacji. Strzałka wskazuje pacjenta indeksu. NA oznacza brak analizy. Panele od B do D obejmują wykresy wzrostu (z krzywymi oznaczającymi 97., 50. i 3. percentyl) oraz fotografie pacjentów III.3 (panel B, wiek 4 lata), III.4 (panel C, wiek 4 lata) i III .7 (Panel D, wiek 6 lat), który nosił mutację. Okresy terapii ludzkim hormonem wzrostu (GH) są oznaczone poziomymi kreskami, a P wskazuje początek okresu dojrzewania. (więcej…)

Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction

U ludzi mutacje w IGF1 lub IGF1R powodują wewnątrzmaciczne i poporodowe ograniczenie wzrostu; jednak brakuje danych dotyczących mutacji w IGF2, kodujących insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF) II. Zgłaszamy wariant IGF2 (c.191C . A, p.Ser64Ter) z dowodami patogenności w rodzinie wielopokoleniowej z czterema członkami, którzy mają ograniczenie wzrostu. Fenotyp dotyczy tylko członków rodziny, którzy odziedziczyli odmianę za pośrednictwem przekazu ojcowskiego, co jest zgodne z matczynym imprintingiem statusu IGF2. Ciężkie ograniczenie wzrostu dotkniętych członków rodziny sugeruje, że IGF-II wpływa na wzrost poporodowy oprócz wzrostu prenatalnego. Ponadto dysmorficzne cechy dotkniętych członków rodziny są zgodne z rolą niedoboru poziomów IGF-II w przypadku zespołu Silver-Russella. (Finansowane przez Bundesministerium für Bildung und Forschung i Unię Europejską.)
Wprowadzenie
IGF-II jest hormonem peptydowym i członkiem rodziny IGF. (więcej…)

Powiązane tematy z artykułem: poznań psychiatra psycholog warszawa wdrożenia magento