Kryteria ogólnoustrojowej odpowiedzi zapalnej w definiowaniu ciężkiej sepsy

Konsensusowa definicja ciężkiej sepsy wymaga podejrzenia lub dowiedzionej infekcji, niewydolności narządowej i objawów, które spełniają dwa lub więcej kryteriów zespołu ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS). Naszym celem było sprawdzenie wrażliwości, trafności twarzy i skonstruowanie słuszności tego podejścia. Metody
Przeanalizowaliśmy dane od pacjentów z 172 oddziałów intensywnej terapii w Australii i Nowej Zelandii w latach 2000 do 2013. Zidentyfikowaliśmy pacjentów z zakażeniem i niewydolnością narządów i podzieliliśmy je na kategorie według tego, czy mieli objawy spełniające dwa lub więcej kryteriów SIRS (ciężka sepsa z dodatnią SIRS) lub mniej niż dwa kryteria SIRS (ciężka sepsa z ujemną SIRS). Porównaliśmy ich charakterystyki i wyniki oraz oceniliśmy je pod kątem obecności stopniowego wzrostu ryzyka zgonu na poziomie progu dwóch kryteriów SIRS.
Wyniki
Z 171 797 pacjentów, w sumie 109 663 miało zakażenie i niewydolność narządu. Spośród nich 96,385 pacjentów (87,9%) miało ciężką posocznicę z SIRS, a 13 278 (12,1%) miało ciężką sepsę z SIRS. Read more „Kryteria ogólnoustrojowej odpowiedzi zapalnej w definiowaniu ciężkiej sepsy”

Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction cd..

Trzy priorytetowe warianty zostały potwierdzone za pomocą sekwencjonowania Sanger i wykluczyliśmy dwa z nich (TEX9 [NM_198524.1]: c.1096_1097dup, p. [Met367Argfs * 18] oraz DYRK4 [NM_003845.2]: c.104C . T, p. [Thr35Ile]), ponieważ nie segregowali z fenotypem i nie wymagali statusu nosiciela. W końcu, wykryliśmy heterozygotyczne nonsensowne podstawienie w eksonie 3 IGF2 (NM001127598.2: c.191C . A), co do którego przewidziano, że spowoduje przedwczesny kodon stop (p.Ser64Ter). Analiza segregacji wykazała, że pacjenci odziedziczyli mutację u zdrowych ojców i że pochodzi ona od zdrowej babci ze strony ojca. Read more „Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction cd..”

Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction..

Terapię hormonem wzrostu rozpoczęto, gdy miała 5,8 lat i była skuteczna w promowaniu wzrostu. Jej rozwój w okresie dojrzewania był normalny, z wiekiem w okresie menarche wynoszącym 14 lat. Terapia hormonem wzrostu została zakończona, gdy miała 15,5 roku życia. Pacjent III.7
Pacjent III.7 (ryc. 1D) jest kuzynem Pacjentów III.3 i III.4. Jego rodzice są zdrowi. Zły wzrost płodu odnotowano po raz pierwszy w 30 tygodniu ciąży. Read more „Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction..”

Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction.

Otwarte symbole wskazują członków rodziny bez ograniczenia wzrostu, którzy nie noszą mutacji. Strzałka wskazuje pacjenta indeksu. NA oznacza brak analizy. Panele od B do D obejmują wykresy wzrostu (z krzywymi oznaczającymi 97., 50. i 3. percentyl) oraz fotografie pacjentów III.3 (panel B, wiek 4 lata), III.4 (panel C, wiek 4 lata) i III .7 (Panel D, wiek 6 lat), który nosił mutację. Okresy terapii ludzkim hormonem wzrostu (GH) są oznaczone poziomymi kreskami, a P wskazuje początek okresu dojrzewania. Read more „Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction.”