Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction

U ludzi mutacje w IGF1 lub IGF1R powodują wewnątrzmaciczne i poporodowe ograniczenie wzrostu; jednak brakuje danych dotyczących mutacji w IGF2, kodujących insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF) II. Zgłaszamy wariant IGF2 (c.191C . A, p.Ser64Ter) z dowodami patogenności w rodzinie wielopokoleniowej z czterema członkami, którzy mają ograniczenie wzrostu. Fenotyp dotyczy tylko członków rodziny, którzy odziedziczyli odmianę za pośrednictwem przekazu ojcowskiego, co jest zgodne z matczynym imprintingiem statusu IGF2. Ciężkie ograniczenie wzrostu dotkniętych członków rodziny sugeruje, że IGF-II wpływa na wzrost poporodowy oprócz wzrostu prenatalnego. Ponadto dysmorficzne cechy dotkniętych członków rodziny są zgodne z rolą niedoboru poziomów IGF-II w przypadku zespołu Silver-Russella. (Finansowane przez Bundesministerium für Bildung und Forschung i Unię Europejską.)
Wprowadzenie
IGF-II jest hormonem peptydowym i członkiem rodziny IGF. Read more „Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction”

Randomizowana próba pierwotnej PCI z lub bez rutynowej ręcznej trombektomii AD 7

Po pierwsze, kardiologowie interwencyjni leczący byli świadomi zadań grup badawczych, które mogły doprowadzić do uprzedzeń w zarządzaniu. Na przykład, brak oślepiania może odpowiadać niższemu wskaźnikowi wykorzystania inhibitorów glikoproteiny IIb / IIIa w grupie trombektomijnej; jednak ta różnica jest dość skromna i mało prawdopodobne, aby miała wpływ na wyniki badania. Po drugie, włączenie niektórych pacjentów z małym obciążeniem skrzepliną mogło spowodować, że populacja pacjentów byłaby mniej wrażliwa na trombektomię. Jednak zaobserwowaliśmy podobne wyniki niezależnie od początkowego obciążenia skrzepliną. Nie zaklasyfikowaliśmy klasy skrzeplin TIMI po przekroczeniu drutu lub napełnieniu balonu o małej średnicy. Dlatego nie możemy wykluczyć korzyści z trombektomii u pacjentów z uporczywym obciążeniem skrzepliną po przejściu przez drut. Jednak w badaniu TASTE badacze ocenili obciążenie skrzepliną po przejściu przez drut i nie zaobserwowali korzyści z ręcznej trombektomii u takich pacjentów. Read more „Randomizowana próba pierwotnej PCI z lub bez rutynowej ręcznej trombektomii AD 7”

Randomizowana próba pierwotnej PCI z lub bez rutynowej ręcznej trombektomii AD 6

Pierwotny wynik w ciągu 180 dni był spójny we wszystkich wcześniej określonych podgrupach, w tym u pacjentów z wysokim obciążeniem skrzepliną (ryc. 2). Dyskusja
W naszej próbie strategia rutynowej ręcznej trombektomii podczas pierwotnej PCI nie zmniejszyła ryzyka pierwotnego wyniku śmierci sercowo-naczyniowej, nawracającego zawału mięśnia sercowego, wstrząsu kardiogennego lub niewydolności serca klasy IV NYHA w ciągu 180 dni, w porównaniu ze strategią PCI samodzielnie z trombektomią dozwoloną tylko jako dofinansowanie. To stwierdzenie było zgodne u pacjentów z wysokim obciążeniem skrzepliną, grupą, która może mieć największe korzyści z aspiracji skrzepu. Wskaźniki udaru były wyższe u pacjentów, którzy przeszli rutynową trombektomię niż u pacjentów poddanych PCI.
Wyniki naszego badania dotyczącego skuteczności trombektomii są zgodne z wynikami badania TASTE i śródczaszkowego abciximabu i trombektomii aspiracyjnej u pacjentów z dużym zawałem mięśnia sercowego przedniego (INFUSE-AMI). 10,14 Nasze badanie było największym z te trzy próby, a zatem miały największą moc do wykrycia korzyści, ponieważ zostały zaprojektowane, aby wykryć względną redukcję o 20% ryzyka złożonego pierwotnego wyniku. Read more „Randomizowana próba pierwotnej PCI z lub bez rutynowej ręcznej trombektomii AD 6”

Randomizowana próba pierwotnej PCI z lub bez rutynowej ręcznej trombektomii AD 5

Szybkość przepływu TIMI 3 po PCI była taka sama (93,1%) w obu grupach (P = 0,12) i była podobna dla częstości bez wymiany naczyń w angiografii (2,4% w porównaniu z 2,8%, P = 0,28). Szybkość embolizacji dystalnej zmniejszyła się z trombektomią (1,6% vs. 3,0%, P <0,001). Nie stwierdzono znaczących różnic między grupami w rozbiorach naczynia docelowego, lewej głównej rozwarstwieńczej tętnicy wieńcowej lub embolizacji skrzepliny w lewej głównej tętnicy wieńcowej. Skuteczność i bezpieczeństwo
Tabela 3. Tabela 3. Wyniki pierwotne i wtórne. Read more „Randomizowana próba pierwotnej PCI z lub bez rutynowej ręcznej trombektomii AD 5”