Choroby genetyczne nerek

Dziesięć lat temu podręcznik łączący ludzki genom i choroby nerek zawierałby więcej pytań niż odpowiedzi. Jest to prawdopodobnie pierwszy podręcznik poświęcony genetyce chorób nerek. Jego 47 rozdziałów, napisanych przez 87 autorów autorów, podsumowuje aktualny stan wiedzy na temat najważniejszych chorób nerek. Redaktorzy książki obejmują Gerharda Giebischa i Donalda Seldina, gigantów w tej dziedzinie i przywódców w definiowaniu struktury i funkcji normalnej nerki oraz Richarda Liftona i Stefana Somlo, naukowców, którzy oświetlili wiele dziedzicznych zaburzeń nerek choroba. Istnieją dwa główne wyzwania dla udanego podręcznika dotyczącego chorób genetycznych i nerek. Po pierwsze, powinna wyraźnie obejmować podstawową strukturę rdzenia i funkcję nerek. Student medycyny powinien być w stanie zrozumieć książkę. Po drugie, bogatą patofizjologię dziedzicznych zaburzeń można zrozumieć tylko wtedy, gdy autorzy przedstawią wystarczającą szczegółowość, aby umożliwić docenienie tajemniczości i niejasności. Starszy specjalista zajmujący się nefrologią w specjalistycznej klinice, widząc ciekawy przypadek, powinien uznać książkę za przydatny zasób. Ta kolekcja naukowa spełnia te wyzwania w prawie wszystkich rozdziałach. Odpowiednie informacje podstawowe są zawsze uzupełniane szczegółowymi danymi na temat fizjologii komórkowej i mechanizmów molekularnych.
Ukończenie ludzkiego genomu w latach 2001-2003 wyraźnie przyniosło korzyści nefrologii. Wyjaśnienie genetycznych aspektów choroby nerek postępuje imponująco na szerokich frontach. Pomimo szybkiego tempa postępu, podręcznik ten daje naukowcom, zaskakująco aktualny przegląd genów, medycyny molekularnej i nerek. Omówiono postępy w biologii podocytów i choroby kłębuszków nerkowych, logikę zróżnicowanych odcinków rurkowatych nefronu oraz nieprawidłowości genetyczne rozwoju nerek i nowotworzenia. Jeśli nerka jest zaangażowana w genetyczną chorobę ogólnoustrojową, jest ona objęta w tej książce uczciwym opisem. Przedstawiono również choroby wieloczynnikowe, które mają udział genetyczny. Jestem przekonany, że książka ta będzie przydatna w nauczaniu studentów medycyny, ogólnego personelu medycznego i osób nefrologicznych, a także w potwierdzaniu wiedzy nefrologów personelu. To wspaniała książka.
Moja krytyka jest niewielka. Praktyczne zastosowania genetyki mogłyby zostać poddane większej dyskusji. Klinicyści potrzebują wskazówek, w jaki sposób można włączyć genetykę do swoich praktyk: w jaki sposób włączają genetykę w proces leczenia pacjentów. Gdzie mogą zwrócić się o pomoc. Komentarz do tego, jak stworzyć rejestry genetyczne lub kliniki genetyczne, byłby dobrym wkładem do przyszłego wydania tej książki. Kolejną kwestią, którą można by się zająć w przyszłej edycji, jest genomika kierowana samodzielnie, wyzwanie, które powstało w związku z dzisiejszą technologią cyfrową. Za kilkaset dolarów, bez pomocy swoich lekarzy, pacjenci mogą dostarczać próbki śliny i otrzymywać informacje genetyczne, ale często interpretują wyniki testów bez pomocy ekspertów. Jak podejść do tego wyzwania zasługuje na większy zasięg w nowoczesnym podręczniku na temat genetyki.
Od 2007 roku czytelnicy czasopism medycznych są coraz bardziej narażeni na koncepcję badań asocjacyjnych całego genomu W jaki sposób powszechna zmienność genetyczna w populacji odpowiada za występowanie powszechnych chorób nerek. Czas publikacji jest zawsze wyzwaniem i niestety (przynajmniej w dziedzinie nefrologii), wyniki takich badań właśnie nadchodzą do druku. Czytelnicy będą oczekiwać tej treści w przyszłych wydaniach tej książki. Wreszcie, książka mogłaby skorzystać z dyskusji o tym, gdzie eksperci sądzą, że pole zmierza i jakie choroby nerek pozostają w cieniu, czekając, aż technologia genetyczna rzuci na nie światło.
Philip A. Marsden, MD
St. Michael s Hospital, Toronto, ON M5S 1A8, Kanada
str. ca
[hasła pokrewne: laserowe usuwanie owłosienia ceny, okulista na nfz poznań, badanie kału cena ]

Powiązane tematy z artykułem: badanie kału cena laserowe usuwanie owłosienia ceny okulista na nfz poznań